Nota informativa: INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS: CONVULSIONES, COGNICIÓN Y ALTERACIONES DE CONDUCTA, UNA TRIADA DE INTERÉS días 11 y 12 de septiembre se celebrará en el Palacio de la Magdalena (Santander), un importante curso y encuentro. ¿Nos ayudas a difundir el curso-encuentro y la información sobre el Síndrome Phelan-McDermid?

La Asociación Síndrome Phelan-McDermid Es una organización sin fines de lucro, creada en Marzo de 2013 que apoya la comunicación entre las familias afectadas por el Síndrome de Phelan-McDermid y trabaja con los investigadores de este síndrome, buscando conocer  las causas que lo provocan y las posibles curas que pudieran solucionar sus efectos.

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista.

Este síndrome es relativamente desconocido hasta hace poco, pero las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más comunes, aunque raras, en la discapacidad intelectual y el autismo.

Características más comunes

- Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes.

- Discapacidad intelectual de diversos grados

- Trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.

- Ausencia o retraso del habla.

- Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista

Problemas médicos más comunes

Los Quistes Aracnoides, Disfagia de líquidos, Diarrea crónica, Retrasos en el desarrollo, Reflujo Gastroesofágico, Crecimiento anormal, Hipotonía, Linfedema, Dilatación de los ventrículos cerebrales, Regulación de la temperatura corporal anormal, Otitis media recurrente, Convulsiones, Retrasos o ausencia de habla, Subluxación, Reflujo Vesicoureteral, Ptosis, Estrabismo, Problemas de visión

Las diversas iniciativas puestas en marcha por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid están siendo de gran importancia  para permitir que este síndrome se conozca mejor en nuestro país y se diagnostiquen nuevos casos.

Más de 300 personas asistieron el febrero al concierto benéfico organizado en el Auditorio Municipal de Boadilla del Monte para recaudar fondos para la  Asociación Síndrome Phelan-McDermid, que corrió a cargo del Coro de la Fundación de Ferrocarriles http://www.ffe.es/coro/.

En MÁS ACTIVOS,  queremos sumarnos a la campaña de difusión de  información sobre este síndrome.

Nota informativa: Los próximos 11 y 12 de septiembre se celebrará en el Palacio de la Magdalena (Santander), un importante curso y encuentro enmarcado en las actividades de la Universidad  Intenacional Menéndez Pelayo (UIMO). Curso Organizado por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid http://www.22q13.org.es/ y la Fundación Síndrome de Dravat  http://www.dravetfoundation.eu/ y lleva como título: INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS: CONVULSIONES, COGNICIÓN Y ALTERACIONES DE CONDUCTA, UNA TRIADA DE INTERÉS.  El curso y encuentro  se centra en esa triada dado el carácter emergente de la misma. El objetivo fundamental es proporcionar a los asistentes una visión conjunta de un grupo de síndromes genéticos y revisar y debatir el camino hacia una cura para estos síndromes. Más información en este enlace:

http://www.uimp.es/agenda-link.html?id_actividad=6282&anyaca=2014-15

Palacio de la Magdalena (Santander)

Más información en ASOCIACIÓN SÍNDROME PHELAN-MCDERMID. Avda Condesa de Chinchón,11 Bloque 6 Bajo A. Boadilla DEL Monte. 28660. Madrid. Telf: 630 65 23 68. Echa un vistazo a su Fb: https://es-es.facebook.com/AsociacionPhelanMcDermid.

Puedes colaborar http://www.22q13.org.es/colabora y como voluntario, te darán , también, amplia información en el PIV (punto de información  de  voluntariado) Plaza de la Villa, s/n. Boadilla del Monte Telf: 91 632 49 10

Vista del Palacio de la Magdalena desde la Bahía de Santander